【通讯员 吴冰冰】4月2日，在市卫健委的大力支持下，襄阳市儿童遗传代謝(xiè)性疾病诊治中心正式成立。”该中心挂靠襄阳市妇幼保健院，将在市卫健委领导下,建立健全全市儿童遗传代謝(xiè)性疾病转诊分(fēn)级协作网络,完善遗传代謝(xiè)病患者的疾病管理(lǐ)、转诊、会诊、遗传咨询、康复救助、遗传代謝(xiè)性疾病筛查、可(kě)治性罕见病基因检测筛查及诊断技术培训等服務(wù)體(tǐ)系，提高全市遗传代謝(xiè)疾病的规范化救治水平。 

据悉，儿童遗传代謝(xiè)性疾病是我省影响群众健康突出问题“323”问题之一，此类疾病起病隐匿，病因复杂，没有(yǒu)特异性。待症状典型时，孩子往往體(tǐ)格发育水平和智力发育水平已经受到严重影响，甚至危及到生命，是影响國(guó)民(mín)人口素质的重要因素。给个人、家庭、社会带来沉重的经济负担和精神压力，影响家庭幸福和社会和谐稳定，遗传代謝(xiè)病的筛查可(kě)以提早发现出生缺陷，尽早治疗干预，减少对儿童发育的影响，防止疾病造成的严重后果。

市卫健委基妇科(kē)科(kē)長(cháng)李鹏要求，各级妇幼保健机构和医疗机构要密切配合，做好新(xīn)生儿及儿童遗传代謝(xiè)性疾病的早筛、早诊，建立本地區(qū)的儿童遗传代謝(xiè)性疾病的诊治规范。要加强學(xué)习和交流，提高治疗水平，建立好本地區(qū)完善的儿童代謝(xiè)病筛查，以及上下级转诊网络。建立本地區(qū)的儿童遗传代謝(xiè)性疾病的数据库，做好相关科(kē)研工作，让这一举措更好地惠及百姓。

市儿童遗传代謝(xiè)性疾病诊治中心办公室主任王成斌表示，近年来，我市高度重视儿童健康，已开展了免费苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能(néng)减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血5种遗传代謝(xiè)性疾病和先天性听力障碍的免费筛查。市儿童遗传代謝(xiè)性疾病诊治中心将发挥引领作用(yòng)，在省中心的指导下，加强与區(qū)域内各级妇幼保健院及医疗机构的联动，建立分(fēn)级诊疗體(tǐ)系，推广培训适宜技术，提高我市各级医疗机构遗传代謝(xiè)病筛查、诊断及治疗的整體(tǐ)水平。