為(wèi)进一步加强我市出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，在中央专项彩票公益金的支持下，襄阳市妇幼保健院获得首批中國(guó)出生缺陷干预救助基金会免费产前筛查单位，从现在开始到11月底，凡是预产期年龄小(xiǎo)于35岁，孕15周至20+6周符合条件的孕妈妈们，持本人身份证，来市妇幼保健院产科(kē)门诊免费做唐氏筛查，名额1000人，赶快行动吧!

1.什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是孕妈们产前检查的必查项目之一，通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有(yǒu)唐氏儿的风险程度，以此来有(yǒu)效的降低唐氏综合征患儿的出生率。

2.什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又(yòu)叫21三體(tǐ)综合征，由染色體(tǐ)异常而导致的胎儿先天智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能(néng)自理(lǐ)，并伴有(yǒu)复杂的心血管疾病，医學(xué)界目前尚无根治手段。

3.唐氏筛查的必要性

通过产前筛查、诊断，对确诊先天愚型、神经管畸形和重大體(tǐ)表畸形等严重多(duō)发的致愚、致残的胎儿，在孕28周前采取干预措施降低出生缺陷发生率。所有(yǒu)年龄阶段的孕妇都有(yǒu)生育唐氏儿的可(kě)能(néng)，高龄(35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加。若筛查结果為(wèi)低风险，建议进行常规产前检查；若筛查结果為(wèi)高风险，建议进一步行产前诊断检查。

 4.“唐氏综合征”的好发人群有(yǒu)哪些？

（1）母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色體(tǐ)减数分(fēn)裂时不分(fēn)离的重要原因。

（2）孕期接触致畸物(wù)质的孕妇所生新(xīn)生儿。环境中致畸物(wù)质如农药、苯、放射線(xiàn)照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物(wù)如磺胺类，所致胎儿染色體(tǐ)畸变。

（3）少数有(yǒu)生育能(néng)力唐氏综合征女性所生新(xīn)生儿。在对正常二倍體(tǐ)父母多(duō)次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三體(tǐ)细胞系及母源21号染色體(tǐ)的单亲二體(tǐ)，也是发生21-三體(tǐ)的原因。

(4)遗传因素。少数有(yǒu)生育能(néng)力的女性患者，其子代发病率為(wèi)50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很(hěn)高。

    5.如何预防唐氏综合征？

  产前筛查 

（1）血清标志(zhì)物(wù)筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇區(qū)分(fēn)為(wèi)高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（2)羊水细胞染色體(tǐ)检查。羊水细胞染色體(tǐ)检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果為(wèi)“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色體(tǐ)检查做最终诊断。

（3)超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小(xiǎo)儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。

  预防措施 

(1)避免高龄生育；

(2)孕期预防肝炎感染，避免接触放射線(xiàn)及化學(xué)药物(wù)等；

(3)有(yǒu)家族史的孕妇建议进行免费孕前优生检查，孕期进行早期筛查，优生优育。