新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病属于出生缺陷的一大种类，主要原因是由基因缺失或突变造成，包含多(duō)种疾病。这类疾病与一般的有(yǒu)明显肢體(tǐ)结构异常或缺如的出生缺陷不同之处在于患儿在出生时没有(yǒu)任何外观表型异常及特异性临床表现，如果不做新(xīn)生儿疾病筛查很(hěn)难发现此类疾病患儿，从而造成诊断、治疗延迟，轻者智力发育障碍、生長(cháng)发育迟缓，重者导致死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，早发现、早诊断、早治疗、早控制，才是避免此类疾病发生的最根本的方法。及时正确诊断治疗，可(kě)使患儿不发病或使病情明显减轻，像正常人一样“带病生存”，一样可(kě)以活的精彩。

襄阳市新(xīn)生儿疾病筛查中心（以下简称“新(xīn)筛中心”），设在襄阳市妇幼保健院，实验室配有(yǒu)全自动荧光免疫分(fēn)析仪、全自动毛细管電(diàn)泳仪、美國(guó)串联质谱分(fēn)析仪、日本岛津液相系统、全自动打孔机等先进设备，是省卫健委批准的襄阳市唯一一家可(kě)以进行新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病筛查的医疗机构，负责全市每年新(xīn)出生的数万名新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病筛查、治疗、随访管理(lǐ)工作。由于筛查人数多(duō)，工作量大，新(xīn)生儿疾病筛查采取集中筛查管理(lǐ)模式，全市各助产机构出生的新(xīn)生儿在出生后2至7天内采集足跟血送至新(xīn)筛中心，通过检测标本中代謝(xiè)物(wù)质的含量来判断新(xīn)生儿是否患有(yǒu)遗传代謝(xiè)病。目前可(kě)以进行苯丙酮尿症、先天性甲低、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、氨基酸、有(yǒu)机酸、脂肪酸代謝(xiè)异常等几十种种遗传代謝(xiè)病筛查。自1998年开展工作以来至2020年底，共筛查80余万人次，发现苯丙酮尿症45例，四氢生物(wù)喋呤缺乏症4例，先天性甲状腺功能(néng)低下237例，先天性肾上腺皮质增生症8例，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症186例，地中海贫血826例（其中重症β地贫2人），氨基酸、有(yǒu)机酸、脂肪酸氧化代謝(xiè)病7例。

针对筛查阳性结果，随访工作人员会采取電(diàn)话和短信方式通知家長(cháng)进一步复查或确诊、治疗。家長(cháng)在宝宝采集足跟血15天后，可(kě)以通过自助的方式登录襄阳市新(xīn)筛信息管理(lǐ)网，输入母亲姓名及身份证号即可(kě)查询结果。登录方式有(yǒu)三种，一是直接在互联网输入“襄阳市新(xīn)生儿疾病筛查信息管理(lǐ)网”登录；二是扫描采血助产机构提供的二维码登录；三是关注襄阳市妇幼保健院微信公众号进入新(xīn)筛结果查询界面登录。

在这里要提醒各位家長(cháng)，如果接到新(xīn)筛中心异常结果通知一定要重视，第一时间到新(xīn)筛中心就诊。新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病早期无特异性表现，容易被家長(cháng)忽视或不被重视，但疾病对患儿造成的影响持续存在，若不早期干预，等到出现明显症状时造成的智力发育障碍、生長(cháng)发育迟缓伤害是不可(kě)逆转的，尽早诊断治疗是防止遗传代謝(xiè)病伤害的最有(yǒu)效的手段。【通讯员 宫安跃】